WELCOME 3:)

LETS ROCK WITH THE WORLD
MAKING WORLD KNOW WHO US
and SHOWING REASON for OUR EXISTENCE

Total Pageviews

Tuesday, December 28, 2010

Special Testing and Monitoring Tehnique

Special Testing and Monitoring Techniques

Urinary Calculi

Nefrolisiasis adalah suatu kondisi umum yang mempengaruhi hampir 5 dalam 1000 orang. Ini adalah gangguan heterogen, dengan batu berkembang dari berbagai gangguan metabolisme atau lingkungan. Walaupun sebagian besar penelitian telah terkonsentrasi pada komponen nonorganik, banyak batu telah ditemukan untuk menjadi dikaitkan dengan organik yang mengandung lemak dan protein matriks, menunjukkan keterlibatan membran seluler pada nukleasi kristal. Satu studi menunjukkan bahwa antiserum batu ini diajukan terhadap protein matriks memiliki reaktivitas silang antara protein terisolasi dari batu yang berbeda terlepas dari komposisi mineral mereka. Banyak pasien batu juga telah ditemukan untuk menunjukkan elevasi interleukin-6 (IL-6), yang mungkin di masa mendatang mungkin berguna sebagai penanda potensial untuk penyakit batu.
Batu upper (ginjal) yang umum di negara-negara industri barat, sedangkan batu kandung kemih jarang terjadi. Bagian batu di ureter menghasilkan kolik ginjal, yang ditandai dengan sakit parah di lereng menjalar ke pangkal paha. Hematuria sering menyertai perjalanan batu. Jika batu menghambat panggul dari ginjal atau ureter, hidronefrosis dapat dihasilkan, dan infeksi merupakan konsekuensi umum. Rekurensi sering terjadi, tetapi dengan identifikasi yang tepat dari batu dan faktor risiko yang terkait dengan mereka, pembentukan batu dapat sangat dikurangi.
Kalsium oksalat atau campuran oksalat dan kalsium fosfat sering ditemukan di batu (- 80%). kalsium fosfat Campuran, fosfat amonium magnesium, dan asam urat adalah konstituen yang paling umum berikutnya (3-10% masing-masing), dan ini diikuti oleh batu sistin (1-2%). Karbonat, yang sering terdeteksi dalam analisis kimia, mungkin hasil dari adsorpsi karbon dioksida ke kristal kalsium fosfat. Pria lebih sering terkena dengan batu kalsium daripada perempuan, dan anak-anak tidak sering dipengaruhi dengan batu kalsium.
Kalsium oksalat endapan pada pH asam atau netral, dan kalsium fosfat - Ca10 hidroksiapatit (PO) 6 (OH) -2 - bentuk bate pada pH urin normal 6,0-6,5. Asam urat, yang tidak terlalu larut, akan mengkristal pada pH rendah (5.3) dan membentuk batu. Magnesium amonium fosfat (struvite) membentuk batu pada pH basa, di mana tingkat amonium tinggi. Ini cenderung ke dalam bentuk pelvis ginjal, tetapi tampaknya tidak melekat pada papila, seperti batu kalsium. Mereka mungkin, bagaimanapun, berkembang pada inti yang sudah ada sebelumnya bila ada infeksi dari organisme seperti alkalisasi Proteus menyebabkan urin. batu Struvite mungkin menjadi besar, membentuk cetakan dari pelvis ginjal dan staghorns menunjukkan. Campuran batu bisa terbentuk ketika kristal asam urat kalsium atau (atau batu) obstruksi menyebabkan infeksi dan diikuti oleh pengendapan garam amonium berikutnya.

Hiperkalsiuria dan Stones Kalsium
Kalsium homeostasis dipertahankan oleh hormon paratiroid (PTH) dan 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25 (OH) 2D). Keduanya mempengaruhi resorpsi tulang oleh osteoklas. PTH menyebabkan berkurangnya reabsorpsi fosfor dan peningkatan reabsorpsi kalsium oleh sel tubular ginjal. Hal ini juga menyebabkan peningkatan sintesis 1,25 (OH) 2D, yang bertindak atas mukosa usus kecil, menyebabkan peningkatan penyerapan kalsium dan fosfor. serum rendah kadar kalsium terionisasi menyebabkan peningkatan sekresi PTH, dan fosfor serum rendah merangsang 1,25 (OH) 2D sintesis.
Sekitar 40% dari pasien dengan batu kalsium akan memiliki hiperkalsiuria, didefinisikan sebagai ekskresi urin harian kalsium lebih dari 0,1 mmol / kg (Houillier, 1998). Peningkatan kalsium dalam urin mungkin disebabkan peningkatan penyerapan kalsium usus, kurangnya reabsorpsi tubular ginjal kalsium yang tepat, resorpsi atau kehilangan kalsium dari tulang, atau kombinasi dari faktor-faktor. Dalam beberapa kasus hiperkalsiuria, proses penyakit yang mendasari dapat diidentifikasi. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, adalah hiperkalsiuria primer, atau idiopatik (IH). Meskipun mekanisme yang tepat dari hiperkalsiuria masih belum diketahui dalam gangguan ini, kemungkinan besar mencakup kombinasi faktor, termasuk yang tercantum di atas. Tiga hipotesis untuk menjelaskan patofisiologi IH telah diusulkan. Ini termasuk cacat mungkin di kandungan asam lemak dari membran sel, ekspresi yang meningkat dari reseptor vitamin D atau kalsium dari hidroksilase D1 25-hidroksivitamin-α, atau penyakit monosit.
Kelebihan kehilangan kalsium dalam urin dan kemungkinan pembentukan batu mungkin menjadi sekunder untuk berbagai kondisi lain. Sebagai contoh, hiperkalsiuria mungkin terjadi dengan peningkatan penyerapan kalsium dari usus. Hal ini dapat terjadi ketika ada rugi berlebihan fosfor dari ginjal dan tingkat serum fosfor yang rendah, dan bila ada peningkatan serum 1,25 (OH) 2D dengan kadar fosfor serum normal. Peningkatan resorpsi tulang dapat terjadi dengan imobilisasi tulang, penyakit tulang cepat progresif, tirotoksikosis, dan penyakit Cushing, yang menyebabkan hiperkalsiuria. Kalsium mungkin hilang dari tulang sebagai akibat dari tumor osteolitik, serta dengan adanya penyakit ginjal seperti asidosis tubulus distal ginjal dan ginjal spons meduler. Sarkoidosis, kelebihan vitamin D, dan furosemide juga dapat menyebabkan hiperkalsiuria ginjal.
Sekitar 5-10% dari batu kalsium berhubungan dengan hiperparatiroidisme primer. Pada gangguan ini, meningkatkan pergantian mineral dalam tulang dan hypercalcemia adalah penyebab penting dari hiperkalsiuria. Terkena sering hadir dengan gejala batu, dan mungkin ada deposit fosfat kalsium dalam kornea, jaringan ginjal pasien, dan organ lainnya.
Diet hiperkalsiuria adalah penyebab jarang batu kalsium, melainkan terkait dengan asupan kalsium yang besar, dari urutan 3-4 g / hari, bersama-sama dengan asupan protein yang tinggi. Sekitar 800 mg / hari adalah asupan orang dewasa normal yang direkomendasikan.
Sebagaimana dinyatakan sebelumnya, batu kalsium oksalat adalah yang paling umum. Mereka mungkin membentuk dengan oksalat kelebihan dan asam urat dalam urin, yang terakhir kadang-kadang menyediakan nidus untuk pembentukan batu. agregat kalsium oksalat yang baru terbentuk sekitar 20-25 pM diameter, jauh lebih kecil daripada outlet saluran pengumpul. Ketaatan pada permukaan epitel tampaknya memungkinkan batu untuk melanjutkan pertumbuhan daripada dikeluarkan. Kalsium pembentukan batu fosfat disukai oleh urin asam kurang seperti yang terlihat dalam asidosis tubular ginjal, dengan infeksi, dan dalam jumlah besar orang mengkonsumsi alkali. Batu-batu ini juga terlihat pada hiperparatiroidisme primer, meskipun urin dalam rentang pH normal. Pada pasien terkena panas dan dehidrasi, ini dapat menyebabkan kenaikan kadar terlarut kemih, diikuti oleh kristalisasi dan pembentukan batu.

Hyperoxaluria
Sebagian besar batu kalsium (70-80%) mengandung oksalat. Beberapa oksalat dalam urin diet berasal dari minuman (teh, kakao, kopi, cola), sayuran (kacang-kacangan, rhubarb, bayam), kacang-kacangan, buah, dan buah jeruk. Oksalat juga berasal dari asam askorbat.
Sistem pencernaan memainkan peran penting dalam homeostasis oksalat. meningkatkan penyerapan kalsium dan Oxalate saat menurun asupan magnesium. Gangguan dari usus kecil seperti penyakit Crohn, reseksi ileum, dan operasi bypass usus dapat mengakibatkan penyerapan oksalat yang berlebihan, dengan ekskresi berikutnya dalam urin. Malabsorpsi dengan steatorrhea menyebabkan hilangnya kalsium sebagai sabun, dan malabsorpsi dengan garam empedu meningkat tersisa dalam usus diperkirakan untuk mempromosikan penyerapan oksalat di usus besar. Selain itu, tidak adanya formigenes Oxalobacter dari saluran usus pasien dengan fibrosis kistik tampaknya mengarah pada peningkatan penyerapan oksalat, sehingga meningkatkan resiko hyperoxaluria.
Penyebab lain hyperoxaluria termasuk defisiensi piridoksin dan hyperoxaluria primer. Yang terakhir adalah penyakit yang diwariskan jarang resesif autosomal dengan kekurangan carboligase oxoglutarate. Ada oxalosis sistemik dan gagal ginjal pada usia dewasa muda. transplantasi ginjal dan dosis besar pyridoxine atau nicotinamide telah dicoba untuk pengobatan pasien tersebut.

Hyperuricuria
Ekskresi asam urat yang berlebihan mungkin disebabkan oleh asupan makanan berlebihan purin (hati, kacang kering, ikan, daging) atau proses berbagai penyakit. Endogen produksi asam urat meningkat pada gout, penyakit penyimpanan glikogen, sindrom Lesch-Nyhan, banyak leukemia, dan tumor diobati dengan nekrosis sel terkait. Kemoterapi dan radiasi dapat mengakibatkan peningkatan kerusakan sel tumor (bentuk nukleotida purin / asam urat), yang dapat menyebabkan gagal ginjal akut sekunder untuk obstruksi tubulus dan saluran kemih oleh massa kristal asam urat.
Dalam gout, sekitar 20% dari pasien membentuk batu, yang sebagian besar adalah asam urat atau asam urat murni dicampur dan kalsium. urin asam Panas, dehidrasi, dan luar biasa berkontribusi untuk pembentukan batu. yg menyebabkan encok nefropati terjadi dengan deposito natrium urat dalam medula bahkan ketika batu tidak hadir, dan massa kristal dapat menyebabkan obstruksi terminal pengumpulan saluran di ginjal. obat Uricosuric menyebabkan potensi masalah dengan output besar asam urat dalam 3-4 hari pertama pengobatan.
Biasanya, sekitar sepertiga dari asam urat yang terbentuk terdegradasi oleh bakteri dalam usus besar. Tidak adanya bakteri atau pengalihan usus dapat menyebabkan peningkatan penyerapan asam urat dari usus. Karena pasien ileostomy kehilangan sejumlah besar cairan alkali dari usus, mereka mengeluarkan terkonsentrasi air kencing asam dan cenderung menghasilkan batu asam urat.
Ekskresi asam urat rata-rata oleh orang dewasa adalah 500-600 mg/24 h. Konsentrasi zat terlarut serta pH tampaknya menjadi penting dalam kelarutan asam urat dan asam urat. Asam urat, asam lemah, bentuk bebas larut, asam urat terdisosiasi dan asam urat (yang lebih larut dengan beberapa natrium dan kalium hadir) pada pH 5,5. Jumlah ini asam urat dalam urin bebas akan berkurang meningkat pH, dan pada pH 7 asam urat lebih larut sebagai asam urat. Dengan konsentrasi garam tinggi urat menjadi kurang larut. Jika volume urin rendah, kelarutan asam urat pada pH asam akan terlampaui.
Sedangkan jumlah besar kristal asam urat secara teratur dilihat pada sedimen urin, asam urat pembentukan batu tidak umum. kristal asam urat membentuk lumpur yang dapat menghambat nefron tanpa membentuk batu. Di sisi lain, asam urat dan kristal asam urat natrium ditemukan sebagai inti untuk batu kalsium. Kebanyakan orang normal dengan pH 6 memiliki urin jenuh dengan asam urat tetapi tidak membentuk batu. keasaman lebih lanjut atau dehidrasi tampaknya diperlukan untuk menimbulkan pembentukan batu.

Sistin Stones
Batu sistin formulir pada pasien dengan gangguan transportasi mewarisi asam amino (lihat nanti di bawah Cystinuria). Sistin, ornithine, lisin, dan arginin selanjutnya diekskresikan dalam jumlah besar dalam urin. Dari jumlah tersebut, hanya sistin bentuk kristal dan batu. Sistin tidak menjadi larut sampai pH urin 7,4, dan batu membentuk rentang pH urin normal. pembawa heterozigot untuk penyakit ini akan meningkat jumlah sistin dalam urin tetapi tidak membentuk batu; homozigot adalah pembentuk batu. Sebuah pengukuran urin 24 jam kuantitatif sistin diperlukan untuk mendeteksi batu pembentuk potensial dan harus selalu dilakukan ketika kristal sistin ditemukan dalam contoh acak.

Kalkuli Langka
Kalkuli mengandung sulfonamid telah dijelaskan, dan silika bate telah dilaporkan pada pasien menelan gel silika selama jangka waktu yang panjang. Triamterene (Dyazide, Dyrenium), diuretik yang relatif tidak larut, dapat menyebabkan pembentukan batu. Hal ini dapat membentuk 1 - untuk 2-mm batu mustard berwarna, memberikan fluoresensi biru cerah ketika dilarutkan dalam butanol dan dengan paparan sinar ultraviolet. batu adenin Langka telah dijelaskan pada anak-anak dengan gangguan kekurangan enzim mewarisi dan hyperuricemia. batu Xanthine jarang terjadi dan mungkin terkait dengan kelainan genetik dengan tidak adanya xanthine oxidase.

Tes Laboratorium Digunakan untuk Menyelidiki Pembentuk Batu

Pemeriksaan Urine
1. Rutin urinalysis, tes kualitatif untuk sistin, dan kultur urin. Hematuria adalah penemuan konstan ketika batu hadir, bahkan ketika mereka tidak menunjukkan gejala. Proteinuria biasanya bukanlah suatu fitur dari penyakit calculous, tetapi dengan kerusakan tubulus ginjal ada peningkatan ekskresi protein plasma rendah molekul-berat seperti β2-mikroglobulin, dan albumin beberapa. Eritrosit gips biasanya tidak ditemukan, dan lainnya cetakan biasa. Leukosit yang meningkat ketika infeksi hadir, dan nitrit strip reagen dan leukosit esterase mungkin meningkat. Beberapa kelompok sel transisional nonmalignant dapat ditemukan dalam urin pasien dengan penyakit calculous dan dapat membantu dalam diagnosis dari kalkuli tak terduga.
2. Dua puluh empat jam spesimen urin: fosfor Natrium, kalsium,, asam urat, oksalat, dan kreatinin clearance. nilai jenuh dari koleksi urin 24 jam telah terbukti secara akurat mencerminkan komposisi batu. Beberapa penulis berpendapat bahwa tempat sampel urine cukup untuk evaluasi metabolisme pembentuk batu, namun karena variasi sehari-hari, tiga sampel harus diperoleh untuk mengatasi signifikansi ragu dari hasil tunggal.
3. Penentuan pH urin pada spesimen segar adalah penting dalam menentukan jenis kristal mungkin diendapkan, misalnya, asam urat dengan pH rendah (5-5,5), dan triple fosfat dengan urin alkali.

Serum Kimia
Pengujian yang sesuai termasuk kalsium, fosfor, asam urat, dan elektrolit.

Analisis batu
Kalkuli mungkin berbagai ukuran, biasanya digambarkan sebagai pasir, kerikil, atau batu. Karakteristik fisik dari berbagai kalkuli jarang akan cukup untuk identifikasi mereka, tetapi beberapa poin yang perlu diperhatikan. Asam urat dan batu asam urat biasanya kuning kecoklatan merah dan agak keras. Fosfat batu biasanya pucat dan rapuh. batu oksalat kalsium sangat keras, sering warna gelap, dan biasanya memiliki permukaan kasar. batu sistin berwarna kuning-coklat dan merasa agak berminyak.

Beberapa metode yang tersedia untuk analisis kalkuli, seperti kristalografi optik, difraksi sinar-X, dan inframerah spektroskopi. Berkas elektron analisis dan spektroskopi massa juga digunakan. Sebuah metode yang disederhanakan untuk analisis bate ginjal disajikan oleh Farrington (1980). Sebuah metode kuantitatif untuk lima dari delapan zat sering diukur telah dijelaskan dengan menggunakan metode kimia tersedia klinis: kalsium, fosfor, magnesium, amonium, dan asam urat. Sistin, oksalat, dan karbonat terdeteksi dengan cara kualitatif dan diinterpretasikan dengan hasil kuantitatif untuk menggambarkan batu-batu. Kebanyakan laboratorium mengirim spesimen kalkuli keluar ke laboratorium khusus lebih untuk analisis kimia, di mana kedua kimia dan tes khusus harus digunakan untuk menentukan komposisi batu.

Metode untuk gross examination kalkuli
1. Cuci batu bebas dari darah, lendir, solusi pengawetan, dan sebagainya. Tempatkan batu dalam gelas, tutup dengan beberapa ketebalan kasa diadakan tegas di tempat dengan pita karet, dan cuci dengan air mengalir. Tiriskan, hapus kasa hati-hati, dan gelas kering dan batu dalam oven. Bilas batu kecil dengan air dari botol pencet (bukan air yang mengalir).
2. Catat dimensi batu.
3. Jelaskan secara singkat warna dan tekstur permukaan eksterior batu. batu ini mungkin difoto untuk keperluan record.
4. Potong, lihat, atau mematahkan batu sehingga untuk memeriksa interior. Perhatikan apakah ada benda asing yang mungkin telah bertindak sebagai inti untuk pembentukannya. Jelaskan warna dan tekstur interior dan lapisan, jika ada.
5. Mengurangi kecil batu menjadi bubuk halus dengan penghancuran dengan mortir dan alu.
6. Jika memungkinkan, dimana ada batu yang sangat besar, sangat dianjurkan untuk membuat analisis terpisah dari lapisan yang tampaknya memiliki konstituen yang berbeda.
Karena kalkuli paling kecil terdiri dari kalsium oksalat, cara terbaik untuk menganalisis mereka adalah untuk menaruh semua bubuk tersedia dalam satu tabung tes. (Jika batu sangat kecil, mungkin akan diletakkan langsung dalam tabung tes dan dihancurkan dengan spatula.) Pereaksi yang digunakan untuk penentuan kimia batu langka dapat ditemukan dalam edisi awal buku ini (Henry, 1996). Sangat penting untuk tahu bahan positif untuk menguji reagen.

Pemeriksaan radiologi
Asimtomatik batu kadang-kadang ditemukan. Sebagian besar batu radiopak kecuali asam urat murni dan xanthine langka, batu sistin yang buram karena kandungan sulfur mereka.

Screening for Inherited Metabolic Diseases
Urine telah digunakan selama bertahun-tahun untuk screen untuk penyakit metabolik, terutama yang dihasilkan dari kecenderungan genetik. Dalam banyak penyakit ini, baik sebagai metabolit abnormal atau yang lebih besar dari nilai yang normal metabolit normal diekskresikan dalam urin. Karena kondisi ini jarang terjadi, gejala mereka sering tidak spesifik, dan beberapa mungkin dapat diobati jika diagnosis dini dikonfirmasi, darah dan urin harus dianalisis menggunakan teknik yang sangat selektif dan sensitif. Sejumlah kesalahan bawaan metabolisme telah diidentifikasi, dan bagian ini akan menjelaskan hanya beberapa entitas penyakit yang lebih umum.

Aminoacidurias
Ekskresi asam satu atau lebih amino dalam urin mungkin karena salah satu blok di jalur metabolik utama (tipe overflow) atau kekurangan dalam fungsi tubular ginjal (tipe ginjal). Fenilketonuria adalah contoh aminoaciduria meluap di mana sebuah substrat enzim dan metabolit lain dalam jalur menumpuk, menyebabkan peningkatan kadar cairan tubuh dan meningkatkan ekskresi substrat dalam urin. Berbeda dengan penyakit meluap jenis, jenis aminoacidurias ginjal tidak memiliki tingkat tinggi dari asam amino dalam darah karena cacat primer dalam mekanisme reabsorpsi tubular ginjal. Contoh aminoaciduria transportasi ginjal cystinuria.
Fenilketonuria.
Fenilketonuria adalah gangguan resesif autosom diturunkan di mana ada tidak adanya hidroksilase enzim fenilalanin. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh sama, dengan kejadian sekitar 1 dalam 11 000. heterogenitas alelik bisa sangat luas, terutama di Amerika Serikat (Guldberg, 1996). retardasi mental adalah temuan klinis utama, dan pembatasan diet fenilalanin telah terbukti manjur pada pasien tersebut.
Karena tidak dikonversi menjadi tirosin dalam gangguan, fenilalanin dan metabolit normal lainnya terakumulasi dalam jumlah normal. fenilalanin plasma dan kadar asam phenylpyruvic ditinggikan; asam phenylpyruvic kemih (tertinggi), asam fenilasetat, dan fenilalanin meningkat. asam indoleacetic kencing dan indoles lainnya yang timbul dari metabolisme triptofan diubah dan indican (indol suatu) juga meningkat. Ekskresi asam 5-hydroxyindoleacetic juga berkurang, paralel tingkat rendah hydroxytryptamine serum 5-. Air seni dan keringat pasien ini memiliki karakteristik tikus / bau apek karena asam fenilasetat.
Metode
strip reagen Phenistix mengandung ferri amonium sulfat, magnesium sulfat, dan asam cyclohexylsulfamic. Pada 30 detik perendaman ke dalam urin, warna area test dibandingkan dengan bagan warna yang disediakan. Hasil tes positif adalah abu-abu untuk warna abu-abu-hijau. Tes mendeteksi 5-10 mg / dL. Salisilat dan metabolit turunan fenotiazin dapat menyebabkan pink untuk warna ungu. Pertukaran ion kromatografi cair kinerja tinggi (KCKT) telah ditemukan cocok untuk pengujian konfirmasi kuantitatif spesimen abnormal.
Alkaptonuria
Biasanya, fenilalanin dan tirosin dimetabolisme untuk asam homogentisic (asam dihydroxyphenylacetic), yang kemudian dioksidasi menjadi asam maleylacetoacetic. Dalam alkaptonuria, oksidase asam enzim homogentisic (HAO) kekurangan, dan asam homogentisic diekskresikan dalam urin dalam jumlah besar. urin yang khas berubah warna menjadi coklat-hitam pada berdiri atau dengan pH basa. Pasien dengan alkaptonuria mengembangkan gelap biru untuk pigmentasi hitam di jaringan tulang rawan dan ikat, dan sering penyakit ini tidak terdiagnosa sampai artritis telah dikembangkan.
Metode
Metode Skrining meliputi klorida besi dan tes nitrat perak. Sebuah warna, transient biru tua dipandang sebagai dua tetes larutan ferri klorida 10% ditambahkan ke sekitar 2 mL urin yang mengandung asam homogentisic. Uji perak nitrat melibatkan penambahan 4 mL perak nitrat 3% menjadi 0,5 mL urin, mixing, dan kemudian menambahkan beberapa tetes NH4OH 10%. asam Homogentisic akan menyebabkan warna hitam untuk dikembangkan. Metode Konfirmatori meliputi kertas atau kromatografi lapis tipis, dan elektroforesis kapiler. Metode-metode ini harus membedakan asam homogentisic dari asam gentisic, suatu metabolit aspirin.
Tyrosinuria.
Tyrosinemia dengan tyrosinuria terjadi ketika ada metabolisme abnormal dari tirosin yang berasal dari makanan atau dari fenilalanin. Ini mungkin bagian dari gangguan asam amino umum yang terkait dengan penyakit hati, atau mungkin merupakan salah satu kelainan genetik yang melibatkan metabolisme tirosin. kristal Tirosin mungkin muncul dalam urin sebagai halus, kristal sutra tersebar tunggal atau dikumpulkan untuk membentuk berkas gandum. Mereka tampak coklat sampai hitam, endapan pada pH asam, dan larut dalam alkali. Sejumlah kecil tirosin dapat muncul dalam urin individu normal.
hypertyrosinemia transitori mungkin terjadi pada rendah-berat-lahir dan bayi prematur sebagai kondisi jinak. Biasanya, bayi ini tanpa gejala, dan tidak ada hati atau ada penyakit ginjal. Tingkat tirosin tinggi mungkin pada kesempatan disertai dengan kadar fenilalanin transiently tinggi. Tirosin dan asam fenol, p-hydroxyphenyllactic dan asam p-hydroxyphenylpyruvic, diekskresikan dalam jumlah yang lebih besar dari yang normal dalam urin. Sifat dari cacat enzimatik belum ditandai dengan baik, dan tingkat tirosin dari pasien biasanya kembali normal dalam beberapa minggu ke bulan.
Tipe I tyrosinemia keturunan (tyrosinosis) adalah gangguan resesif autosomal ditandai dengan kerusakan hidrolase fumarylacetoacetate dan hidrolase maleylacetoacetate. Succinylacetoacetone dan succinylacetone menumpuk dan menghambat fungsi ginjal, berbagai enzim hati, dan sintetase porphobilinogen. Pasien mungkin mengalami kegagalan hati, disfungsi ginjal, rakhitis, dan gejala akut seperti porfiria intermiten. Hepatoma merupakan komplikasi terlambat. aminoaciduria Generalized, phosphaturia, glycosuria, dan uricosuria mungkin terjadi. Diet low-tyrosine/phenylalanine adalah andalan terapi.
Tipe tyrosinemia II (Richner-Hanhart sindrom) adalah kekurangan warisan autosom resesif aminotransferase tirosin. Pasien akan memiliki tyrosinemia, tyrosinuria, dan peningkatan asam fenolat kemih. Metabolisme asam amino lain, fungsi ginjal, dan fungsi hati sebaliknya normal. Erosi dari kornea, sol, dan telapak tangan yang umum, dan kadang-kadang terjadi keterbelakangan mental. Terapi pusat pada diet low-tyrosine/phenlyalanine.
Metode.
Uji nitrosonaphthol untuk tirosin merupakan metode skrining spesifik dan harus dikonfirmasikan dengan kromatografi atau uji serum kuantitatif tirosin. Tirosin dan bentuk tyramine kompleks merah larut dengan nitrosonaphthol.
Maple Syrup Urine Disease
MSUD adalah salah satu dari kelompok penyakit yang berhubungan dengan metabolisme rantai cabang asam amino yang abnormal. Ini termasuk hypervalinemia, acidemia isovaleric menyebabkan bau 'berkeringat kaki', dan penyakit langka lainnya. Beberapa bentuk klinis yang berbeda MSUD telah diuraikan, bersama dengan berbagai situs kekacauan biokimia. Jenis klasik MSUD, diwariskan sebagai sifat resesif autosom, ditandai dengan muntah neonatal parah, kejang, pingsan, respirasi tidak teratur, dan sering hipoglikemia. Waktu tidak diobati, pasien tersebut menjadi cepat koma dan mati. Leusin, isoleusin, valin, dan asam keto yang sesuai mereka terangkat dalam plasma dan dikeluarkan dalam urin. decarboxylases yang buruk dan enzim lainnya diperkirakan untuk mencegah konversi asam keto untuk asam lemak. Intermiten, menengah, tiamin-responsif, dan bentuk kekurangan dihydrolipoyl dehidrogenase (E3) dari MSUD juga telah dijelaskan.
Air seni pasien dengan MSUD memiliki bau menyerupai sirup maple, gula karamel, atau kari, sumber yang tidak tertentu. Asam keto kemih dibuktikan oleh minggu pertama kehidupan.
Metode.
Uji skrining dinitrofenilhidrazin menunjukkan adanya asam α-keto dalam urin. hydrazones larut terbentuk dari reaksi gugus karbonil dengan dinitrofenilhidrazin. Sebuah hasil positif terlihat dengan MSUD dan mungkin di fenilketonuria (asam phenylpyruvic), histidinemia (asam piruvat imidazol), dan malabsorpsi metionin (sindrom oasthouse). Pengujian positif dengan ketonuria karena penyakit warisan lain dan penyebab lainnya. Sebuah tes skrining awal untuk keton harus dilakukan.

Prosedur
1. Reagent dan kontrol (asam ketoglutaric, 25 mg dalam 100 ml urin normal) harus pada suhu kamar.
2. Tambahkan 10 tetes pereaksi (100 mg 2,4-dinitrofenilhidrazin dalam 100 mL HCl 2N) untuk 1 mL urin jelas.
3. Dalam waktu 10 menit, endapan putih kuning atau berkapur menunjukkan reaksi positif. Harus sama atau lebih besar dari kontrol endapan.
Gas atau lapis tipis analisis kromatografi atau resonansi magnet inti (NMR) spektroskopi urin dapat digunakan untuk metode konfirmatori.

Cystinuria.
Cystinuria adalah gangguan asam amino yang umum terjadi sama pada kedua jenis kelamin, dengan kejadian diperkirakan sekitar 1 per 10 000 (homozigot) dan dalam jumlah yang lebih besar untuk heterozigot. Dalam program skrining massal untuk bayi, bentuk homozigot terdeteksi pada tingkat yang sama seperti fenilketonuria. Transportasi rusak sistin oleh sel epitel tubulus ginjal dan usus ditularkan sebagai sifat resesif autosom. Cacat dasar tidak diketahui. Meskipun jumlah besar asam dibasic, ornithine, lisin, dan arginin, juga diekskresikan dalam penyakit ini, sistin adalah satu-satunya yang mengkristal keluar, dengan formasi batu sebagai manifestasi klinis.
Cystinosis, gangguan recessively mewarisi dari penyebab yang tidak diketahui, dicirikan oleh pengendapan kristal sistin dalam intraselular lisosom. Kristal dapat terakumulasi di ginjal, mata, sumsum tulang, dan limpa. Dalam bentuk yang parah dari gangguan ini, ada fotofobia, gagal ginjal, rakhitis, dan kegagalan pertumbuhan. Dengan keterlibatan tubular ginjal, sindrom Fanconi berkembang dan ada aminoaciduria umum dan glukosuria. Jinak dan varietas menengah cystinosis telah diuraikan. Tidak seperti cystinuria, kerugian sistin di cystinosis sejajar dengan hilangnya asam amino lainnya dalam urin.
Urin sistin kadang-kadang terdeteksi pada pasien dengan berbagai penyakit tubular ginjal. Sistin diekskresikan dengan asam amino lainnya pada penyakit Wilson, penyakit Lowe's, dan dengan aminoaciduria penyakit Hartnup's.
Metode.
Memeriksa spesimen urin pertama pagi tidak berwarna, kristal heksagonal dari sistin. Sistin mungkin tidak selalu mengkristal dalam urin terkonsentrasi meskipun hadir dalam jumlah besar.
Uji sianida-nitroprusside digunakan untuk penentuan kualitatif sistin urin modifikasi Merek reaksi nitroprusside Hukum. Sistin direduksi menjadi sistein dengan sodium sianida, dan kelompok sulfhidril bebas kemudian bereaksi dengan nitroprusside untuk menghasilkan warna merah-ungu. Sistein, sistin, homocystine, dan keton (merah gelap) semua akan memberikan reaksi positif. Uji kualitatif memisahkan rentang normal, heterozigot, dan homozigot ekskresi. Batas bawah tes adalah 35-60 ìmol dari sistin per mol kreatinin, dan berkirim surat ini kisaran heterozigot. pembentuk batu Homozigot biasanya mengeluarkan lebih dari 300 mg / g kreatinin dan juga dideteksi oleh tes ini.

Prosedur
1. Tempat 3-5 urin mL dalam tabung reaksi dan tambahkan 2,0 mL larutan natrium sianida (5 g / dL air) dan memungkinkan untuk berdiri selama 10 menit. Waktu adalah penting. Perlakukan solusi pengendalian dengan cara yang sama. Untuk kontrol positif, menggunakan 5 sistin mg dilarutkan dalam 10 mL HCl 0,1 N, diencerkan sampai 100 mL dengan air kencing yang normal.
2. Tambahkan segar, natrium larutan berair nitroprusside (5 g / dL) tetes demi tetes (sekitar lima tetes), dan campuran.
3. Baca segera sebagai positif atau negatif. Warna merah-ungu stabil akan berkembang dengan sistin. hasil 'Trace' dapat juga dilaporkan. Sebuah spesimen normal terkonsentrasi mampu memberikan hasil yang positif lemah 'trace'.
Selanjutnya identifikasi dan kuantifikasi sistin dapat dilakukan dengan lapis tipis atau kuantitatif kromatografi pertukaran ion, atau elektroforesis tegangan tinggi.


Homocystinuria.
Bentuk klasik homocystinuria adalah karena kekurangan cystathionine β-sintase, yang mengkatalisis pembentukan cystathionine dari serin homocystine dan di jalur metionin. Homosistein dengan cepat teroksidasi untuk homocystine, yang menumpuk bersama dengan metionin dan diekskresikan dalam urin. Anak-anak dengan penyakit ini mungkin memiliki kejang, trombosis, keterbelakangan mental, arachnodactyly, dan kyphoscoliosis. manifestasi jaringan ikat diperkirakan hasil dari akumulasi dari homosistein menengah, yang mengganggu dengan ikatan silang kolagen.
Urine untuk pengujian harus segar karena homocystine adalah labil. Tes nitroprusside sianida, diuraikan di atas, adalah positif. analisis kimia kuantitatif menunjukkan tingkat tinggi disulfida homocystine, metionin, dan sistein-homosistein. tingkat Urine dimonitor untuk mengikuti pengaruh diet metionin-terbatas digunakan untuk mengobati penyakit ini.

Additional Urine Testing Modalities
Sebuah aglutinasi lateks immunoassay nephelometric telah dikembangkan untuk mengukur fetoprotein dasar kemih (BFP). Tingkat zat ini mungkin meningkat dengan batu saluran kencing, infeksi, dan kanker prostat dan kandung kemih, membuat BFP penanda nonspesifik dari peradangan atau tumor.
Urin Trinder spot tes, yang dilakukan oleh dokter ruang gawat darurat, adalah layar sensitif bagi salisilat.
Rendl et al. menggambarkan tes iodida cepat semiquantitative kemih, cocok untuk survei epidemiologi defisiensi yodium, khususnya di negara-negara berkembang.
Terakhir, alat tes antibodi monoklonal untuk mendeteksi bebas crosslinks pyridinium kemih dapat membantu mengidentifikasi resorpsi tulang pada pasien dengan osteoporosis, hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, dan penyakit Paget tulang.
Cytopathologic pemeriksaan urin umumnya dilakukan untuk mendeteksi keganasan. Sekarang ada ELISA dan tes FISH untuk mendeteksi karsinoma kandung kemih.

No comments:

Post a Comment

Komentar yang banyak
Kritik dan saran diperlukan dalam pengembangan Blog ini agar menjadi lebih baik